Какво е фенилкетонурия

Това заболяване е коварно с това, че ако болестта при новородено не бъде открита навреме, това е изпълнено с нарушение на психическото и физическото му развитие. MirSovetov ще разкаже на читателите за симптомите, причините за патологията и съществуващите методи за диагностика и лечение.

Какво е фенилкетонурия?

При това заболяване се проследява неспособността на организма да разгради правилно аминокиселината фенилаланин, поради което в тъканите се получава натрупване на вещества, които отровят мозъка и нервната система. При такива деца в бъдеще се развива деменция, с други думи, умствена изостаналост, идиотизъм, поради което е дадено друго определение на болестта - фенилпирувична олигофрения. Съвременните диагностични методи дават възможност за откриване на болестта в ранна възраст при бебета, поради което с приемането на определени мерки детето може да бъде отглеждано и отглеждано здраво. Възможно е да се запази мозъкът на новородено, като се спазва специална диета, която ще бъде разгледана по-късно. Дълго време болестта е изследвана от д-р Fölling от Норвегия, който я описва през 1934 година. За усилията и приноса към медицината на този лекар болестта получи второ име - болест на Völling. През петдесетте години на миналия век лекари от Англия, работещи в детска болница, намериха начини да го лекуват. И в периода от 1958 до 1961 г. започва активно да се въвежда техниката Guthrie, която позволява ранно откриване на повишено съдържание на фенилаланин в кръвта..

Учените са открили, че един от чернодробните ензими, отговорни за превръщането на фенилаланин в друга киселина, тирозин, е неадекватно активен при страдащите от ПКК. Броят на хората, родени с тази патология в различни страни по света, се различава значително. Статистиката показва, че в Русия едно дете на 10 000 се появява с това заболяване. Във Великобритания има два пъти повече хора, родени с ФКУ, но в Африка почти няма такава болест. Момичетата имат такива наследствени проблеми по-често от момчетата. Ако и двамата родители имат дефектни гени, тогава детето може да се роди болно. Променени гени се откриват при 2% от хората, докато те са доста здрави. Но ако мъж и жена се срещнат, които имат гени с мутации и след това създадат семейство, тогава рискът от раждане на болно бебе е 25%. Този тип наследяване се нарича автозомно-рецесивен.

Причини за възникване

Учените идентифицират следните причини, които увеличават риска от патология при дете:

1. Мутация на ген, разположен на хромозома 12. Това води до дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, без който нормалното превръщане на фенилаланин в тирозин е невъзможно, това води до натрупване на други производни на фенилаланин в кръвта, които имат вредно въздействие върху нервната система и мозъка клетки.
2. Близко свързани бракове.

Как се проявява фенилкетонурията?

Понастоящем в генетичните центрове може да се направи специален преглед, който ще покаже дали родителите имат генни нарушения, в случай на съмнение..

В Русия през 1993 г. е подписана заповед от Министерството на здравеопазването, според която всички деца в родилните болници се подлагат на неонатален скрининг, който позволява ранно откриване на фенилкетонурия и други наследствени заболявания. За целта се взема малко кръв от петата на новороденото три часа след процедурата за хранене. Ако бебето е доносено, това се прави на четвъртия ден след раждането, а за недоносените бебета малко по-късно - на седмия. След това формулярът за изследване с приложената кръв се изпраща в лабораторията, където се прави необходимия анализ в рамките на 24 часа. Резултатите се записват в картата на бебето със специален печат. И ако има съмнение за това наследствено заболяване, тогава детето и родителите получават направление за по-нататъшно изследване в Медицинския генетичен център..

Извършват се допълнителни изследвания:

• в кръвен серум и сухо място;
• ДНК диагностика;
• съвместна програма;
• тест за пот.

Родителите трябва да знаят: колкото по-рано се диагностицира болестта, толкова по-голям е шансът да се предотврати напълно по-нататъшното развитие на болестта, промени в мозъка.

Препоръки за лечение

Засега диетотерапията остава единственото ефективно лечение в Русия. Фармаколозите се опитват да създадат лекарства, които ще ви позволят да контролирате количеството фенилаланин в кръвта, без да спазвате диета. Има някои успехи в работата им, но лекарствата няма да се появят в продажба по-рано от шест години..

Учените продължават да търсят нови методи за справяне с патологията.

1. Има големи надежди за обещаваща генна терапия, тъй като излекувайки променения ген, можете да се отървете от проблема.
2. В момента се правят опити да се използва фенилаланин лиаза (растителен ензим), който да участва в разграждането на фенилаланин в човешкото тяло.
3. Опитвайки се да инжектира гена на фенилаланин хидроксилаза директно в чернодробните клетки.

У нас, докато болните деца са строго ограничени до диета от раждането до пубертета (това е на 16-18 години). Няколко лекари, особено педиатър и невролог, със сигурност ще наблюдават развитието и растежа на такива пациенти. Количеството прием на протеини от храната постоянно се коригира, за да съответства на натоварването и възрастта.

Съществуват и форми на PKU, които могат да бъдат лекувани с тетрахидробиоптерин. Той е част от специфичен ензим, който липсва в организма при това заболяване.

Относно храненето за хора с фенилкетонурия

За да се предпазят мозъка и нервните клетки на детето от вредното въздействие на производни на фенилаланин, протеините от животински произход трябва да бъдат напълно премахнати от диетата. Ако това се направи в първите седмици от живота на новороденото, тогава мозъкът ще остане непокътнат, но ако се пропусне време, няма да е възможно напълно да се елиминират настъпилите промени, а ще бъде възможно само спиране по-нататък влошаване на състоянието.

Читателите на нашия сайт може да имат разумен въпрос: как ще расте едно дете без аминокиселини, съдържащи се в протеините? И тези киселини ще се доставят на бебето в специални лекарствени продукти. Най-често това са сухи смеси. Те се издават безплатно на родители в генетични центрове.

Бебетата получават такива смеси, които не съдържат лактоза.

Протеиновите продукти включват:

• вече разградени от ензими млечни протеини;
• свободни аминокиселини (таурин, тирозин, триптофан, хистидин, цистин).

Например това могат да бъдат смеси «Афенилак», «Без фенил 1», «Лофеналак», както и «Апонти», «Минафен», «Циморган», «P-AM» (и числа), «Изифен» (това е готов за консумация продукт).

Такива прахообразни смеси трябва да се разреждат с преварена вода или кърма, предварително изцедени от жена..

Позволено е да се дава кърма на бебето, но тогава майка му ще трябва да спазва специална диета..

Когато детето достигне предучилищна и училищна възраст, тогава не бива да му се дават обикновени протеинови храни. Позволени са плодове, зеленчуци, растителни масла, нишестени продукти, зърнени култури без протеини.

Когато съставят менюто за деня, те използват данните от специални таблици, показващи нормите на фенилаланин за определена възраст.

На децата се дава витаминно-минерален комплекс, който задължително съдържа пиридоксин, тиамин, рибофлавин, фолиева киселина, магнезий, калций, желязо.

Има специални таблици, в които всички продукти се подразделят на три групи:

• зелен списък - разрешено им е да ядат без ограничения;
• оранжев списък - може да се консумира, но в малки количества;
• червен списък - тези продукти са напълно изключени от диетата (яйца, месо, риба, извара, ядки).

Налични са още две продуктови групи:

1. Готово плодово пюре.
2. Изкуствени храни с ниско съдържание на протеини - тестени изделия, хляб, бисквити, предназначени за диетично хранене.

Детето ще бъде постоянно водено за анализ на празен стомах (сутрин), за да се определи количеството на фенилаланин в него:

• до тримесечна възраст - седмичен контрол;
• от 3 до 12 месеца - месечно;
• от една година до три години - веднъж на два месеца е достатъчно;
• тогава е позволено да дарявате кръв веднъж на всеки три месеца.

Не забравяйте, че хората с PKU не трябва да пият газирани напитки, особено тези, съдържащи фенилаланин (аспартам). Не забравяйте да прочетете състава на лекарствата, преди да ги вземете, понякога те също съдържат аспартам..

Понякога се предписват лекарства, които подобряват мозъчното кръвообращение, като Ноотропил, Фенотропил, Церебролизин, Енцефабол. Пентоксифилин (Trental) се предписва за подобряване на микроциркулацията.

За деца се препоръчват масаж, гимнастически упражнения, физиотерапевтични упражнения.

Това генетично заболяване се развива много бързо, може да доведе до необратими промени, в резултат на което детето може да стане инвалид и значително да изостане в развитието си. Но ако диагнозата се постави през първите седмици от живота и се спазва специално разработена диета без фенилаланин, тогава развитието на болестта ще спре - детето ще расте здраво, ще получи образование, професия. Такива хора създават свои семейства, могат да имат нормални деца..