Наследствена атаксия

Съдържание

  • Фамилна атаксия на Фридрайх
  • Наследствената церебеларна атаксия на Пиер Мари
  • Ataxia-telangiectasia Louis-Bar


  • Атаксията може да се развие с някои наследствени заболявания, като атаксия на Фридрих, наследствена церебеларна атаксия на Пиер Мари, синдром на Луи-Бар и други заболявания.


    Фамилна атаксия на Фридрайх

    Наследствени атаксииСемейната атаксия на Фридрайх е хронично прогресиращо наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушена координация на движенията, което има характеристики на чувствителна и церебеларна атаксия. По-често мъжете се разболяват. Болестта започва в детска или млада възраст (в повечето случаи на 6-15 години). Има забележимо нарушение на координацията на движенията: те стават метещи се, остри, човек не може да хване ръката си в посочената точка, ръцете му треперят, особено когато се приближава до целта. При ходене човек повдига високо свития в коляното крак, поставя го рязко на земята (тропане на походката). Когато очите са затворени, проявите на атаксия се усилват. Почти постоянно се отбелязва потрепване на очите. Някои пациенти изпитват загуба на слуха. Често се открива намаляване на интелигентността. Заедно с атаксията има промяна в структурата на стъпалото, изкривяването на гръбначния стълб и нарушения в работата на сърцето..

    Лечението на атаксията на Friedreich се извършва 2-3 пъти годишно, включва укрепващи средства; дибазол, лекарства, които подобряват мозъчната и мускулната функция; физиотерапевтични упражнения, включително специални координационни упражнения, масаж; ортопедично лечение.


    Наследствената церебеларна атаксия на Пиер Мари

    Наследствената церебеларна атаксия на Пиер Мари е хронично прогресиращо наследствено заболяване. Започва на възраст между 20 и 45 години. Статичните и динамичните мозъчни атаксия са характерни черти. Човек губи способността да поддържа стойка, нарушена е координацията на движенията. Движенията стават широки, остри, неточни. Ръцете треперят от целенасочено движение. Освен това се наблюдава намаляване на силата в мускулите на крайниците, по-често в краката, често се отбелязва намаляване на зрителната острота. Интелигентността обикновено е намалена. Лечението на заболяването е същото като при атаксията на Friedreich..


    Ataxia-telangiectasia Louis-Bar

    Louis-Bar атаксия-телеангиектазия (синдром на Louis-Bar) е заболяване, при което има комбинация от атаксия, нарушен имунитет и повишена склонност към инфекциозни заболявания. Болестта се проявява на възраст между 5 месеца и 3 години, постоянно прогресираща церебеларна атаксия. Нарушенията на координацията на движението са същите като при другите наследствени атаксии. Тогава се присъединяват и други признаци на увреждане на нервната система: обедняване на мимиката, неволни движения на пръстите, монотонност на речта. Често се отбелязва изоставане в умственото развитие и растеж. Характерни са симетричните паякообразни вени на лигавицата на очите и кожата. Чувствителността на пациентите към инфекциозни заболявания, главно на горните дихателни пътища и белите дробове, е рязко повишена. В условия на нарушен имунитет рискът от злокачествени тумори се увеличава.

    Диагнозата в типичните случаи е ясна. Това се потвърждава от резултатите от тестове за кръв и цереброспинална течност. При лечението трябва да се обърне специално внимание на интензивното лечение на всяка инфекциозна болест. Те също така използват лекарства, които повишават имунитета, подобряват функционирането на мозъка и мускулите..

    Leave a reply