Варианти на наследствени заболявания

съдържание

  • Концепцията за наследствени заболявания
  • Болести с наследствено предразположение
  • Генетични заболявания соматични клетки
  • Болести, произтичащи от несъвместимостта на майката и плода от антигени



  • Концепцията за наследствени заболявания

    Наследствени болести в зависимост от нивотонаследствени генетични организационни структури, геномни и хромозомни мутации, но в зависимост от вида на клетките - зародишна линия (гамети мутации) и соматични.

    Наследствени заболявания в тесния смисъл на думатасе разделя на две големи групи - гена и хромозома. Генетични заболявания - болести, причинени от генни мутации. Хромозомна болест е определено на хромозомите и геномни мутации.

    Разделението на наследствени заболявания в двете групине официално. Генни мутации се предават от поколение на поколение, в съответствие със законите на Мендел, докато по-голямата част от хромозомна болест не се предава по наследство на всички.



    Болести с наследствено предразположение

    Болести с наследствено предразположениеможе да бъде моногенна (наследен един ген) и полигенни (множество гени са наследени). Тяхното изпълнение не е достатъчно, за да присвои генетичната конституция на индивида - необходимост от по-фактор или комплекс от фактори на околната среда, "спусък" за формирането на мутантен фенотип (или прояви на болестта). С въздействието на факторите на околната среда се осъществява генетична предразположеност.



    Генетични заболявания соматични клетки

    Варианти на наследствени заболяванияГенетични заболявания соматични клетки, изолираниотделна група от наследствени заболявания. Причината за това е откриването на злокачественост на специфични хромозомни аберации в клетки, които причиняват активиране на онкогени (гени, отговорни за развитието на раковите тумори). Тези промени в генетичния материал на клетките са основен фактор за злокачествен растеж и следователно могат да бъдат категоризирани като генетично заболяване.

    Днес има вече рано доказателства,че избухването на вродени малформации са резултат от мутации в соматични клетки в критичния период на развитие на плода. Следователно, такива случаи могат да се считат като генетично заболяване на соматични клетки.

    Много е вероятно, че автоимунните процеси и стареенето могат да бъдат отнесени към една и съща категория на генетично заболяване.



    Болести, произтичащи от несъвместимостта на майката и плода от антигени

    Болести, произтичащи от несъвместимостта между майката ифетални антигени на, развитие в резултат на имунен отговор на майката на фетални антигени. фетална кръв в малко количество влиза в тялото на една бременна. Ако плода е наследил от баща си положителен резус фактор, който не присъства в кръвта Rh отрицателна майка на майката, на бременна тялото реагира имунен отговор. Антитела майка, прониква в кръвта на плода, причинявайки имунната му конфликт. Най-типичният и е добре изследвана болестта на тази група - хемолитична болест на новороденото, в резултат от несъвместимостта на кръв между майката и плода.

    Като цяло, тази група съставлява голяма част от заболяването и често се случва на практика, акушер-гинеколог и медико-генетични консултации.

    Оставете отговор